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Témoignage
Des parents de la petite Lana
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Je m’appelle Lana, et j’ai 4 ans. J’habite dans le sud de la France.
J’ai eu jusqu’à mes 2 ans et demi , un développement normal. J avais juste un petit retard moteur qui n’alerter pas les médecins. Je marche difficilement mais je chute beaucoup, puis un jour de juillet 2022 ma main tremble et je n’arrive plus à m’en servir. Je vais alors être prise en charge par le chu de Montpellier avec une longue série d’examens, parfois douloureux
Les mois passent et on nous confirme le syndrome de Leigh avec une mutation mt-nd6. Mes parents n’y connaissent pas grand chose en génétique… mais ont vite compris la gravité.
Je suis aujourd’hui en petite section de maternelle, et les après-midi je file à mes rdv (psychomot, kine, orthophoniste…) j’évolue plutôt bien , doucement mais sûrement. Je me déplace avec un cadre de marche, je suis gauchère mais arrive à me servir de ma droite lorsqu’on me sollicite, et j’ai retard de langage (même si mes parents me comprennent parfaitement. )Je suis une petite fille souriante, qui adore embêter mon grand frère. Et tout le monde est unanime je suis très volontaire!
Témoignage d'Athenaelle
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Tout à commencer en novembre 2021 à l’âge de 14 ans, ma mère essayer de m’appeler mais je ne répondais pas, donc elle m’a dit qu'on devait prendre un rendez vous chez mon médecin pour regarder si je n’avais pas de bouchon d’oreille … quelques jours plus tard nous avons eu rendez vous , le médecin nous dit qu'il n'y avait pas de bouchon d’oreille, qui faut qu'on aille vite à l orl, elle nous fait donc un certificat pour l'orl on sort du médecin, maman regarde sur doctolib elle a trouvé un rendez vous au mois de février , le jour de rdv chez l'orl on fait les teste, le médecin me parler je ne comprenais rien, on continue les teste et on retourne à son bureau, il nous fait asseoir et commence un peu à lever le ton et dit que j’ai perdu 50 pour-cents dans chaque oreille, il nous demande si c'est depuis ma naissance, on dit que non donc il demande à ma maman si elle décide de m'appareille, donc ma maman dit oui ! J ai donc mis mes appareille auditif le 10 mars 2022. Ensuite au mois de mars je dis à ma maman qu'il faut prendre rdv à un ophtalmologue, car je ne vois plus de loin et j’avais des troubles .. donc il décide de me faire un fond d'œil et détecte une cataracte dans chaque œil, le médecin décide de transmette mon dossier à Lille hôpital Claude huriez car j’avais 6/10 … sa commence … quelques mois plus tard nous allons manger avec mes parents pour la fête des mamans et j’avais du mal à avaler, je touche j’avais une « boule » je la montre à ma maman qui me dit nous irons aux urgences demain matin parce que les urgence son fermer la nuit, donc nous allons aux urgences on tombe sur une pédiatre qui nous dit " depuis quand elle a ça ?" Madame votre fille a un goitre » on été détruit tout commence à s’enchaîner … bref on prend rdv à un endocrinologue et je n’avais pas de nodule temps mieux ! Quelques mois plus tard nous avons rdv pour mes oreilles et l’oreille gauche est resté à 50 mais la droite est descendu encore de 20 pour-cents donc à 70 pour-cents … sa se dégrade … donc on règle les appareille puis c'est repartie 1 semaine plus tard on a rdv pour les yeux parce que je voyais un point noir .. il me dit que je suis descendu de 6 a 2/10 .. donc y nous donne un rdv pour prendre une date d’opération … j’avais extrêmement peur mais je me suis dit faut y aller faut se battre avant sa en septembre 2022 nous avons fait des prises de sangs pour voir si ma maman ou mon papa porter le germe .. nous avons attendu 1 an et demi la réponse … donc ensuite nous avons eu la date d’opération pour l'oeil droit le 7 août 2023 .. j’avais peur mais j’ai réussi la prochaine date était pour loeil gauche le 09 octobre 2023 .. et j’ai réussi mais je souffre énormément mais je me suis battu .. en décembre 2023 endocrinologue nous demande une radio de mes os parce que j’ai 16 ans et je ne suis toujours pas réglé, nous avons eu un rdv rapidement et .. j’ai le corps d’un enfant de 13 ans à 16 ans … le 20 février la génétique nous appelle pour faire venir ma mère et moi ! Nous y allons et il nous explique que ma mère porte le germe et que ma maladie est un Cythopathie mitocondrial . Je me battrai jusqu’au bout c'est sa d’être guerrière
Merci à toi Athenaelle tu es une guerrière Mito courage
Témoignage de Daniela
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Je m'appelle Daniela, j'ai 37 ans et je suis atteinte du syndrome de Kearn-Sayres (KSS).
Mes symptômes ont commencé à l'âge de 12 ans, mais personne n'a pu déterminer ce que j'avais. Près de 20 ans plus tard, lors d'une simple visite de contrôle, un brillant ophtalmologue a suggéré que je pouvais être atteinte d'une maladie mitochondriale.
Une autre série de spécialistes, une biopsie musculaire et un test ADN l'ont confirmé.
Je souffre de ptosis des deux paupières, de strabisme, d'absence de mouvement oculaire, de pigmentation de la rétine, de faiblesse musculaire généralisée et
de fatigue chronique, entre autres.
Après le diagnostic, j'ai passé une année très sombre dans le déni total. Ce qui m'a "sauvé", c'est d'aller à la rencontre d'autres personnes qui étaient touchées par la même maladie que moi. Cela m'a aidée à traiter et même accepter ma maladie mitochondriale. Je suis devenue ambassadrice de la United Mitochondrial Disease Foundation et j'ai changé de perspective sur ma vie et ma maladie.
Je pourrais me concentrer sur toutes les choses que j'ai perdues ou que je ne pourrai jamais faire à cause de cette maladie. Mais je refuse catégoriquement de le faire. Je préfère me concentrer sur toutes les choses que j'ai malgré la maladie. Je suis maman de deux merveilleux enfants, j'ai obtenu un doctorat en biologie moléculaire, j'ai un travail qui me plaît énormément, j'ai une famille et des amis qui me soutiennent inconditionnellement. J'apprécie chaque petite chose pleinement et je ne prends absolument rien pour acquis.
Les maladies mitochondriales sont tout simplement diaboliques, mais nous avons
une vie qui vaut la peine d'être vécue et nous ne devrions jamais l'oublier.
Merci à toi Daniela, pour ton témoignage
Témoignage de la marraine de Rose
Le 25/12/2021, Justine (ma cousine) et son compagnon, Nicolas, m’ont fait l’immense honneur de me demander d’être la marraine de Rose. Elle n’avait que deux mois. Un petite crevette
J’ai la chance d’être marraine de deux petites filles incroyables et magnifiques qui n’ont que quelques mois d’écart.
Le rôle de parrain/marraine, n’est pas qu’un rôle pour moi. Mais un lien indescriptible. Un peu comme le fil rouge du destin (croyance/légende Chinoise) qui explique qu’il existe un lien invisible entre deux personnes et qui sont liées. Que rien ne pourrait les séparer. On parle d’âme sœur, de flamme jumelle…
Être marraine n’est pas juste un titre, il est la connexion entre une personne, choisie par les parents mais aussi par le destin, et un enfant pour qui on sera présent, dans toutes les épreuves de sa vie.
Ce lien, je l’ai ressenti bien avant la naissance de Rose et ensuite celle d’Ella, une évidence, un signe de la vie.
Et puis un jour, nous apprenons la maladie de Rose. Et c’est le choc, l’incompréhension, le désarroi…
Comment est-ce possible qu’un si petit être doive endurer de telles choses, une maladie aussi inconnue et imprévisible ?
La maladie, les doutes, la tristesse, la peur, la colère, ne changent rien à l’amour que j’ai pour Rose.
Elle est une bouffée d’oxygène, avec son regard espiègle et ses petites mimiques, elle nous fait rire, elle me remplit le cœur de paillettes. Mon cœur déborde d’amour quand j’entends « Mayaine ».
Rose c’est de l’amour, de la joie, de la folie, des câlins (quand elle en a envie), des NON avec son petit sourire en coin, un caractère de feu,…
Rose fête ses 2 ans ce 26 octobre et du haut de son jeune âge, elle m’apprend tout. La vie, la remise en question, la bienveillance, la patience, l’amour inconditionnel.
Rose, c’est mon petit citron qui met de la couleur et de la folie dans ma vie.
Rose, elle nous porte, tous autant que nous sommes, avec son amour.
Merci
Témoignage de Cyrielle
Mon Témoignage, pour la semaine des maladies mitochondriales
(Lisez jusqu'au bout pour comprendre)
La maladie ce n'est pas un secret, j'en parle.
En février j'ai témoigné pour la journée des maladies rares, depuis la maladie à continué son chemin.
J'ai essayé plusieurs médecine douce pour le stress, les douleurs...
De la sophrologie qui m'a beaucoup aidé pour le souffle et la détente, de la réflexologie plantaire qui m'a fait sortir les toxines de mon corps, les fleurs de bachs qui ont moins fonctionné mais c'est du naturel, de la pommade chauffante capsaïne à base de piment ...
Malheureusement, je reste sur des médicaments qui vont traiter les symptômes mais pas arrêter la maladie ou la soigner.
J'ai fais fais un énorme effort en voulant terminer ma licence, j'ai pris 3 modules conséquents, plus mes rdv médicaux, plus le kine... je sais et savais que j'allais en payer les conséquences. Début juillet j'ai donc était hospitalisée, sous perfusion de nutriment, vitamines, minéraux.
Je suis passé sous un tramadol beaucoup plus fort (100mg lp) en 2 prises plus un 50 en une prise. J'ai aussi passé une échographie cardiaque en urgence, dû à mon Wolf parkinson White.
J'ai aussi ma surdité qui a évolué, pas dans un bon sens.
Le traitement actuel pour la douleur se compose de tramadol, acupan et doliprane à prendre en forte dose. Aujourd'hui, j'ai en plus du lyrica. Et le kine qui me fait beaucoup de bien.
Chaque effort, chaque promenade, chaque soirée avec de la danse... les médicaments sont là par la suite.
Mon énergie se renouvelle difficilement, car aussi un problème cardiaque, pulmonaire, intestinal...
Pour approfondir la recherche, notamment musculaire, j'ai du effectuer une biopsie musculaire en urgence, ce n'est pas une petite opération même si c'est en locale et surtout quand on a mal aux muscles.
Je suis suivi à Tours dans le centre de référence des maladies rares, une équipe médicale qui est bienveillante et à mon écoute. Qui rassure aussi. Je les en remercie.
Chaque jour je me bat un peu plus, chaque jour je reste forte, chaque jour il y a peut être quelque larmes, mais je ne lâcherais pas
Merci aux personnes qui me soutiennent dans mon combat
Merci aussi à l'association AGM Association Guerrier Mitochondrial
Merci
Témoignage des parents de la petite étoile Lucia
Lucia est une petite luciole belge, elle est partie briller parmi les étoiles le 3/08/2023. Elle n'avait que 9 mois et souffrait du syndrome de Leigh... Elle nous a appris tant de choses sur nous-mêmes, sur la vie. Sa force, son désir de vivre, son regard tellement profond nous portent désormais et nous aident à avancer sans elle… Nous voulons que les choses changent, avancent pour les autres enfants et pour l'avenir de sa grande soeur.
Merci pour votre témoignage et des doux bisous volants à votre princesse
Témoignage de Sylvie maman de Cyrielle
Bienvenue à toutes les personnes qui s'associeront à la semaine des maladies mitochondriales. Je suis la maman d'une jeune fille de 25 ans atteinte d'une maladie mitochondriale "surdité neurosensorielle, Wolf parkinson White, douleurs musculaires intenses..."
Je suis moi même atteinte de cette maladie, je suis la porteuse du gène. La maladie s'est déclarée aux niveau des yeux principalement, j'ai pu bénéficier de rééducation
au centre basse vision de ballant miré dans le 37.
Cette rééducation ne m'a pas guérie mais ma redonné goût à la vie.
Bien évidemment, la maladie a causé d'autres dégâts...
Alors simplement soutenez nous lors de la semaine des maladies mitochondriales
du 18 au 24 septembre.
Témoignage
Témoignage des parents de de Nathan
Nathan est né le 18 février 2015 dans
pas de calais .
Il a 8 ans .
Nathan est diagnostiqué d'une maladie dégénérative très grave d'une cytopathie mitochondriales musculaire complexe 4 et une ancelopathie sévère ( crises epilestiques).
Toujours à la recherche du gène .
Cette maladie touche les muscles, le foie, le cœur , le cerveau, les yeux etc……
Aujourd’hui cette maladie a touché son cerveau du coup beaucoup complications niveaux cerveau.
Nathan a un cerveau d'un enfant de moin de 1 an . Et malheureusement il aura plus d'amélioration.
Nathan a perdu la vue en 2020 à l'âges de 5 ans du coup Nathan et malvoyants
Nathan et gravement handicapé cette maladie lui a pourri sa vie, Nathan tiens pas sa tête , ne tiens pas assis, ne marche pas , ne parle pas , il provoquera jamais un mots comme maman .
Nathan est en fauteuil roulant depuis ses 2 ans, il aura plus amélioration .
Il n'a aucun traitement pour guérir la maladie de Nathan.
La vie est vraiment injuste .
Nathan a seulement un traitement pour les crises épileptiques, pour le moment il ne fait plus de crises.
Et un traitement pour aller à la selle, du forlax, car il ne peut pas aller à la selle sans ce médicament.
Et le bucomlam pour stopper les crises.
Nathan est suivi à l'hôpital de Lens, Lilles Roger Salengro et Lilles Jeanne de flandre et Berck à calot .
Nathan a eu un gros problème de poids on a du passé au bloc opératoire pour mettre un bouton Mickey.
Il est nourri par nutrition la nuit et par biberons la journée, il mange tout mixer car Nathan peut pas avaler de morceaux
sinon il s'étouffe.
Nathan peut pas faire un seul truc seule,
je m'occupe de lui 24/24, je suis aidante familiale pour Nathan , je le lave, je le nourris, je lui fais ses soins médicaux comme nettoyage du bouton Mickey ou le bourgeon ou pommade pour ces problèmes de peau etc...
Je le porte pour le bain, le mettre dans son lit médical, ou mettre dans son fauteuil roulant etc..... ou pour le changer etc....
Ce n'est pas facile car Nathan et lourd
Mais Nathan et heureux et souriant malgré sa maladie.
On lui fait découvrir la vie avant qu il sois trop tard. On fait tout pour le rendre rendre heureux .
Le combat continue
La familles est resté malgré sa maladie son handicap je vous remercie de tout mon cœur .
Et la famille qui nous ont abandonnées du jours au lendemain ou dires des choses horribles vous n'êtes plus dans notre cœur. Vous êtes malheureusement plus rien pour nous bye .
La vie avance maintenant avec les personnes sincères et honnêtes et présentes.
Le combat continue
Nous on profite à fond de la vie et de faire découvrir la vie à Nathan
Tous avec Nathan
Merci aux parents du petit prince Nathan
Témoignage
Témoignage de la Maman de Soumeya
Soumeya, 4 ans bientot est atteinte d'une cytopathie mithochondrial avec anomalie de 2 gènes, SLC25A1 et MTND5 avec un taux d'heteroplasmie à 56%. Elle a était diagnostiquée à l'age de 2 ans. Les premiers symptomes qui nous ont alerté ont etaient un retard de croissance et un strabisme soudain. Malgré ça et contre toute attente c'est une enfant très énergique qui ne tient pas en place très longtemps. Son manque d'équilibre et de coordination lui joue parfois des tours. Elle prend un traitement spécifique a base de coenzyme Q10, arginine, vitamines et levocarnil. Souriante et pleine de malice, Soumeya est une enfant très attachante. On garde l'espoir que ça reste comme ça pour le reste de sa vie.
Merci à la maman de la princesse Soumeya
Témoignage
Témoignage de Mélanie et Julien , parents de notre petite princesse Ambre
Notre petit Amour s'est niché dans le ventre de maman en décembre 2021 , nous sommes aux Ange , tellement heureux de devenir parents .
Au 3ème mois de grossesse les échographie était pas satisfaisante il y avais un retard de croissance mais rien d'alarmant . Notre suivit s'est renforcé , on avait des échographies rapproché .
Au 5ème mois de grossesse on nous parle de maladie rare , cardio-vasculaire , trisomie , nous sommes démolit. La sage femme nous propose de faire une amiosynthese au 7ème mois de grossesse , nous attendons plus de 3 semaines et les résultats tombent .. Tout était négatif . Quel soulagement . On nous annonce que bébé est en bonne santé et que tout va bien .
Il nous déclenche à 37 semaines car notre poupée avais du mal a grossir .
Un accouchement qui se passe parfaitement , Ambre nous à rejoins le 9 août 2022 , un tous petit bébé 2,280 kilo et 43,5 cm pour notre plus grand bonheur .
Un bébé qui se débrouillait très bien , pas eu besoin d'aller en néonat , l'allaitement à pas marcher mais elle prenait plutôt bien ces biberons .
À ces 1 mois et demi les complications ont commencé .. Ambre faisait des grosses crises de douleurs 3,4 fois par jours et les biberons était très compliqué et très long.
A ces 2 mois nous sommes hospitalisé car Ambre ne voulais plus du tous se nourrir.. Les médecins pensent à des reflux ou quelque chose de classique , les examens s'enchaînent et l'IRM cérébrale s'annonce pas bon .. tous s'écroule
Ambre souffre d'une maladie neurologique. On a continué les examens pour identifier sa maladie .
Le verdict est tombé quelque mois plus tard moi et le papa on n'a une faute d'orthographe sur le même gêne on n'avait une chance sur 4 que notre princesse soit malade
Ambre souffre d'une maladie génétique sur le gêne PARS 2.
Notre poupée ne peut pas s'alimenter elle est nourrie par gastronomie, un gros retard moteur , retard du langage , elle ne marchera sûrement pas , pas de tenue de tête , le périmètre crânien ne grossit pas , la vision et le cœur sont touché , crise d'épilepsie..
Nous sommes bouleversé.
On va se battre pour notre poupée et garder espoir pour qu'une thérapie arrive avant qu'il ne soit trop tard
Merci aux parents de la princesse Ambre
Témoignage
Bonjour, moi c’est Cyrielle, 24 ans bientôt 25,
Aujourd'hui je vous fais donc une sorte de petit témoignage sur comment je vis avec ma maladie.
C'est complexe, c'est difficile mais j'y arrive !
Il s'agit de ne pas baisser les bras et d'avoir du courage. Oui parfois il y a des moments, plus mélancolique.
Alors déjà je ne fais pas rien comme certaine personne le pense, malgré que j'ai arrêté ma licence ressources humaines en 2019, j'ai repris celle-ci en 2021 en distanciel, et figurez-vous que c'est difficile, j'ai eu des moments de doutes... néanmoins la partie théorie est bientôt finie et j'espère validée les derniers modules. Oui elle me restreint pour travailler car je fatigue vite mais j'ai des buts dans ma vie.
Ensuite, beaucoup de mes amies et amis m'ont lâché, ils n'ont pas été sympathiques, et pour eux je suis une mauvaise personne. Ils peuvent désormais penser tout ce qu'ils ont envie, je sais qui je suis et j'en ai fait beaucoup pour eux.
Tout cela pour vous dire que la maladie peut nous isoler et être mal vue par les autres, mal comprise. C'est une maladie qui ne se voit pas forcément.
Je sors, j'ai le permis, je fais des petites distances bien évidemment, pour les rdvs médicaux c'est un taxi ambulance qui m'emmène.
Je me fais plaisir, je danse, je fais de la couture .... Je vis et je ne reste pas à rien faire même si il faut que je me repose sur les conseils des spécialistes, si je force je passe au-delà de la limite et je fatigue j'ai plein de douleurs...
Dans ma semaine, j'ai aussi deux fois de la piscine, pas pour m'amuser mais pour garder les muscles et les faire travailler. C'est intense mais j'ai connu de gentilles personnes et le kiné et top !
Il est donc important, notamment dans le cas de ma maladie, que je mange sucré (tant qu'il n'y a pas de signe de diabète), que je mange des choses grasses à base de beurre....
Et aussi dans la journée je dois boire un complément alimentaire protéiné.
Je dois boire beaucoup d'eau ou jus de fruit pour hydrater aussi les muscles.
Dans mon cas, quand les crises sont fortes et que cela me fatigue à un point où l'on ne vit plus correctement, je suis bien souvent obligée d'être hospitalisée en urgence, sous perfusion de glucose ou de chlorure de sodium.
Au niveau musculaire, je sais qu'ils sont touchés, j'ai passé IRM où l'on voit que du genou au mollet le muscle est très touché, électromyogramme qui a révélé une baisse musculaire niveau biceps, et j'ai eu une biopsie de peau (résultats inconnus car perdu, vous voyez qu'il arrive des soucis dans les tests et examens médicaux que je dois subir.)
Pour les crises de douleurs, j'ai des médicaments très forts à prendre. Je dois faire peu d'effort néanmoins faire du kiné à la piscine pour garder et faire travailler un peu les muscles. Je dois prendre soin de moi en écoutant mon corps, ce qui n'est pas facile mais je l'assimile.
Au niveau de l’audition, tout d'abord on ne s'aperçoit pas tout seul que l'on perd de l'audition. Moi c'était en cours d'anglais précisément, j'étais très concentré.
Beaucoup de mal à l’écoute orale...
J'ai été appareillée en 3eme. Lorsque j'ai appris cela je l'ai très mal pris... comprenez moi être appareillée étant jeune n'est pas forcément agréable !
Il faut un temps d'adaptation long. J'ai été obligé d'avoir un appareillage car quand vous êtes en surdité, vous ne comprenez pas tous les mots surtout au restaurant, dans une soirée, un repas en famille....
Avec des appareils auditifs, on ne doit pas aller à la mer ou la piscine avec, ni lors d’une IRM. Éviter les cris ou sifflement. Et surtout dans un brouhaha il est conseillé de baisser le son sur un petit bouton.
Le mieux est que la personne qui vous parle, ne vous parle pas dans le dos, sois en face de vous.
Éviter les chuchotements on n’entend rien.
Quand je n'ai pas mes appareils, j'entends si on parle assez fort. Mais il m'est difficile de percevoir certains sons. Le pire c'est le masque ! Je ne comprends pas forcément ce que disent les soignants avec leur masque. Il faut trouver des astuces. Cela me crée parfois une bulle d'isolement vis à vis des autres. Ma famille est compréhensive.
Les appareils bien sûr sont chers, près de 4000 euros l'ensemble, plus la boîte à humidité, plus les piles tout les ans (une partie remboursée) et les lingettes, filtres....
Il faut en prendre soin et les changer tout les 4 à 5 ans.
En ce qui concerne la maladie, je ne pourrais pas retrouver un seuil d'audition normal, je peux encore en perdre.
Bien souvent, ma vie est rythmée par des rdvs médicaux, des examens cliniques.... C’est prenant, surtout quand on est jeune.
Le point principal est de garder un certain moral, très difficile. Pleurer quand il le faut. Et surtout profiter des petits moments agréables de la vie.
Merci à Cyrielle
Témoignage
Histoire d’Emilie & Cédric, parent d’une petite fille atteinte par la maladie
Nous avons une princesse étoile qui s’appelle Eléanah, elle a pris son envol à l’âge de 3 ans et 4 mois le 09/08/2021 à la suite d’une maladie mitochondriale.
(myocardiopathie)
A 7 jours de vie nous apprenons l’existence de cette maladie.
Un bouleversement puisque nous ne savions pas réellement le diagnostic de notre fille car il existe diverses pathologies mais nous savions que son pronostic vital était engagé. Les jours passent entre rendez-vous d’accompagnement de la vie quotidienne et rendez-vous hospitalier mais le principal est là devant nous notre fille grandit : toujours souriante et battante. Nous vivons alors dans l’espoir de la voir grandir encore plus chaque jour.
A l'âge de 2 ans et demi nous apprenons qu’elle est éligible à une greffe de cœur afin de passer outre la maladie.
Nous entamons donc les démarches avec l’équipe du CHU de Nantes au début de l’année 2021.
Début juillet nous rentrons en urgence au CHU Nantes car la santé d’Eléanah s’était malheureusement dégradée très rapidement. Elle est entrée en réanimation et la greffe n’a pas pu être effectuée à temps : son organisme étant à bout. Nous avons dû prendre la décision de la laisser déployer ses ailes le 09/08/2021.
Merci aux parents de l'étoile Eléanah
Et de doux bisous volants vers son nuage.
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